อาการของภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด 1. เด็กเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ 2. มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ลิ้นโต ท้องผูก สะดือจุ่น 3. ผิวและผมแห้ง ขนคิ้วบาง ฟันขึ้นช้า 4. ร่างกายแคระแกร็น น้ำหนักขึ้นน้อย การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด เมื่อตรวจคัดกรองระดับ TSH เบื้องต้นแล้ว พบความผิดปกติ ค่า TSH มากกว่าหรือเท่ากับ 25 มิลลิยูนิต่อลิตร ต้องติดตามเด็กมาเจาะซีรั่มเพื่อตรวจยืนยันระดับ TSH และระดับ T4 หรือ Free T4 ร่วมด้วย หากพบว่ามีความผิดปกติจริงต้องได้รับการรักษาทันที การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ใช้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน (L-thyroxin) ซึ่งมีราคาถูก และปลอดภัย ระยะเวลาในการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงและสาเหตุของโรค ภายใต้การดูแลของแพทย์