ตรวจดาวน์ซินโดรม

สตรีตั้งครรภ์ทุกรายมีความเสี่ยงที่ลูกในครรภ์จะเป็นเด็กดาวน์ได้ ไม่จำเป็นต้องเป็นคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปีเสมอไป ... เพราะฉะนั้น สตรีตั้งครรภ์ทุกราย ควรได้รับการคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ ว่ามีความเสี่ยงต่ำหรือความเสี่ยงสูงเพียงใด? โดยคุณพ่อและคุณแม่ทุกท่านต้องเข้าใจหลักการพื้นฐานว่า ... "การคัดกรอง ไม่เท่ากับ การวินิจฉัย" ดังนั้น ผลของการคัดกรอง จะออกมาว่า เป็น "ความเสี่ยงต่ำ" หรือ "ความเสี่ยงสูง" ถ้าเป็นความเสี่ยงต่ำ ก็ตั้งครรภ์ต่อไป แต่ถ้าเป็นความเสี่ยงสูง ก็แนะนำให้ได้รับการตรวจวินิจฉัยต่อ ซึ่งทุกท่านรู้จักหรือคุ้นเคยจากการได้ยินได้ฟังมาคือ การเจาะน้ำคร่ำ ดังนั้นการคัดกรอง จะดีหรือแพงขนาดไหน ก็ไม่สามารถมาเทียบเท่ากับการเจาะน้ำคร่ำได้ (พูดง่ายๆคือ การคัดกรอง ความแม่นยำไม่ 100%) แต่ข้อดีของการคัดกรองคือ คุณแม่ไม่ต้องมาเสี่ยงต่อการแท้งหรือภาวะแทรกซ้อน จากการทำหัตถการครับ (ซึ่งตัวเลขในหนังสือเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 0.5% หรือประมาณ 1 ต่อ 200 แปลเป็นไทยง่ายๆว่า เจาะน้ำคร่ำคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ประมาณ 200 ราย จะพบภาวะแท้งหลังจากเจาะน้ำคร่ำประมาณ 1 ราย) ในทางกลับกัน ยกตัวอย่างเช่น มีคุณแม่ที่กังวลมากๆ ว่าลูกในครรภ์ของตัวเองจะเป็นเด็กดาวน์หรือเปล่า? (อาจจะเคยมีญาติพี่น้องหรือคนรู้จักที่มีลูกเป็นดาวน์ หรือลูกคนที่แล้วเป็นดาวน์ซินโรม และเห็นว่าการเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์นั้น มันไม่ง่ายเลย) ถ้าหากคุณแม่ท่านนั้นต้องการความชัวร์หรือความแม่นยำเลย 100% ว่าโครโมโซมปกติ ... คุณแม่ท่านนั้นต้องเลือกวิธีการเจาะน้ำคร่ำ โดยต้องมีความรู้พื้นฐานตามที่กล่าวมาข้างต้น ว่าการเจาะน้ำคร่ำ มีความเสี่ยงต่อการแท้งหรือภาวะแทรกซ้อนตามมาได้ โลกในความเป็นจริง ไม่มีสิ่งที่ดีที่สุดให้เราได้เลือกใช้ได้เหมือนกันกับทุกคนครับ ... ทุกคนสามารถตัดสินใจในวิธีที่ตนเองต้องการมากที่สุด คล้ายๆเราเหยียบเรือสองแคมอยู่ ต้องเลือกว่าจะให้น้ำหนักด้านใดด้านหนึ่งมากกว่า ... ถ้าคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี โดยอายุก็ถือว่าเข้าข่ายมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว - ถ้าเรากลัวเรื่องการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำมากกว่า เราต้องเลือกเจาะเลือดคัดกรอง (ควรจะเลือกตัวที่ความแม่นยำในการคัดกรองสูงด้วยนะครับ เช่น NIPT ซึ่งราคาก็สูงตามกันไป ของดีกว่าก็ต้องแพงกว่า จริงมั้ย ;-) ) - ถ้าเรากลัวเรื่องลูกในครรภ์เป็นดาวน์มากกว่า ยังไงก็ช่าง ชั้นต้องการความชัวร์ที่สุด ขอความชัวร์ 100% คุณแม่ท่านนั้นต้องเลือกการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ และต้องรู้ตามหลักการพื้นฐานว่า มันมีความเสี่ยงต่อการแท้ง หรือเลือดออก หรือน้ำเดินได้ ประมาณ 0.5% หมอจึงแนะนำให้หลังเจาะน้ำคร่ำ ให้ลาพักงานประมาณ 2-3 วัน และงด activity หนักๆต่างๆ ประมาณอาทิตย์นึง เช่น เดินช็อปปิ้ง ยกของหนัก เล่นกีฬา และงดมีเพศสัมพันธ์ เป็นต้น ตารางที่นำมาให้ดูคือ อายุครรภ์แต่ละช่วง และวิธีการคัดกรองดาวน์แต่ละแบบ ซึ่งหลายประเภทและหลายยี่ห้อ แข่งขันกันสูงมากครับ ในปัจจุบัน ... หมอจะขอเล่ารายละเอียดการคัดกรองดาวน์เฉพาะที่คลินิกหมอส่งตรวจนะครับ ... 1. First trimester Down syndrome screening (ราคาอยู่ที่ประมาณ 1,600 บาท) คือ การวัดความหนาของต้นคอทารก ร่วมกับตรวจเลือดดูสารชีวเคมีของคุณแม่ ทำตอนอายุครรภ์ประมาณ 12 สัปดาห์ วิธีนี้ความแม่นยำในการคัดกรองอยู่ที่ประมาณ 90% 2. Quad test (ราคาอยู่ที่ประมาณ 2,000 บาท) เจาะเลือดดูสารชีวเคมีของคุณแม่ 4 ตัว (Quad อ่านออกเสียงว่า ควอด แปลว่า 4) ทำที่อายุครรภ์หลัง 14 สัปดาห์ (วิธีนี้เหมาะสำหรับสตรีตั้งครรภ์ที่มาเจอหมอหลังอายุครรภ์ 14 สัปดาห์ ที่ตรวจคัดกรองดาวน์แบบข้อ 1 ไม่ทันแล้ว) วิธีนี้ความแม่นยำในการคัดกรองอยู่ที่ประมาณ 80-85% และอีกวิธีสุดท้ายซึ่งในปัจจุบันมีหลายี่ห้อ(ชื่อการค้า)มาก ซึ่งทุกคนคุ้นหูอยู่กับคำว่า NIFTY (นิฟตี้ เพราะเป็นเจ้าแรกๆ ในการตรวจ ซึ่งปัจจุบันค่าตรวจราคาถูกลงเยอะมากก) สำหรับศัพท์หมอ ที่ไม่ใช่ชื่อการค้า จะเรียกวิธีนี้ว่า NIPT (Non invasive prenatal testing) 3. NIPT (หลายชื่อการค้ามากครับ ราคามากบ้างน้อยบ้างต่างกัน อยู่ที่ประมาณ 16,000 บาท แล้วค่อยมาสอบถามกันกับหมอที่คลินิกครับ) ด้วยเหตุที่ว่าค่าตรวจมันแพงเป็นหลักหมื่น ความแม่นยำมันก็สูงเช่นเดียวกันครับ แต่ไม่ 100% นะครับ อยู่ที่ 99% สำหรับดาวน์ซินโดรม กระบวนการตรวจจะแตกต่างกับ 2 วิธีแรกข้างบน เนื่องจากวิธีการนี้ สามารถเอาเศษเซลล์ซึ่งเป็นของทารกที่ปนอยู่ในเลือดคุณแม่ มาตรวจได้เลยว่าลูกปกติดีหรือไม่ ... ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป จนถึงประมาณ 16 สัปดาห์ เหตุผลที่เราไม่ตรวจในอายุครรภ์หลังจากนี้ เนื่องจากเราต้องรอผลอีกประมาณ 3 สัปดาห์เป็นอย่างช้า ... ถ้าผลออกมาเป็นความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะผิดปกติ เราต้องไปเจาะน้ำคร่ำต่อ เพื่อตรวจดูโครโมโซมทารกในครรภ์ครับ ซึ่งเราจะไม่เจาะน้ำคร่ำกันหลัง 20 สัปดาห์ เพระถ้าผลเจาะน้ำคร่ำ จะใช้เวลาช้าที่สุดในการออกผลประมาณ 4 สัปดาห์ ซึ่งถ้าทารกในครรภ์ผิดปกติ ที่หมอจะยุติการตั้งครรภ์ เราจะยุติกันก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ครับ ... เดี๋ยวคราวหน้า จะเล่าให้ฟังถึงความสำคัญของการทำอัลตร้าซาวด์ทารกในครรภ์ของการมาฝากครรภ์แต่ละครั้งนะครับ ตามในอ่านในบทความอื่นๆ ของคลินิกได้ครับ ขอบคุณมากที่อ่านจนจบครับ หมอพงษ์สันต์ สูตินรีแพทย์ อนุสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์