Tes skrining hanya memberikan gambaran seberapa besar risiko bayi mengalami Down Syndrome. Sedangkan tes diagnostik yang disebut Chorionic Villus Sampling (CVS) akan memberikan hasil yang pasti apakah janin tersebut mengalami Down Syndrome. Tes skrining hanya membutuhkan sampel darah dari ibu hamil, sedangkan USG dilakukan hanya jika diperlukan. Tes diagnostik CVS dilakukan dengan cara mengambil sedikit sel plasenta lalu mengirimnya ke laboraturium.